Zu den häufigsten Ursachen einer Myopathie zählt eine genetische Veranlagung. Dennoch ist es möglich, an einer erworbenen Form der Myopathie wie etwa einer Muskelentzündung zu erkranken. Autoimmunkrankheiten, Stoffwechselstörungen, Medikamente, übermäßiger Alkoholkonsum und Drogen können ebenfalls eine Myopathie hervorrufen oder die Symptome verstärken.
Myopathien – Symptome, Ursachen und Behandlung
Bedeutung, Formen, Symptome und Diagnose von Myopathien
Eine Myopathie ist eine Muskelerkrankung, die sowohl erblich bedingt als auch erworben sein kann. Je nachdem welche Form Betroffene haben, können neben den typischen Symptomen einer Myopathie wie Muskelschwäche, Muskelschmerz und Muskelschwund noch weitere Beschwerden hinzukommen und daran Erkrankte im alltäglichen Leben einschränken. Doch was ist das für ein Krankheitsbild und welche Ursachen haben Myopathien? In diesem Ratgeber erhalten Sie eine detaillierte Beschreibung der Erkrankung: Wir geben Ihnen Informationen über Symptome, Diagnoseverfahren und verschiedene Möglichkeiten der Behandlung.
Myopathie: Was ist das?
Eine Myopathie ist eine fortschreitende Krankheit der Muskulatur mit unterschiedlichen Formen. Dennoch zeichnen sich die Symptome von Myopathien immer durch eine Schwäche der jeweiligen Muskulatur aus.
Eine spezielle Form der Myopathie ist die Myositis, eine entzündliche Erkrankung, bei der das Immunsystem die eigenen Muskelzellen angreift und so zu Muskelschwäche und Schmerzen führt. Weltweit sind etwa zwei bis fünf Prozent der Menschen von einer der Formen von Myopathie betroffen, während in Deutschland etwa 500.000 Menschen an Myopathien leiden.
Welche Formen von Myopathien gibt es?
Es gibt vier Gruppen von Myopathien:
- Primäre Myopathie bzw. Muskelerkrankung
- Myopathien im Zusammenhang mit anderen Grunderkrankungen
- Entzündliche Myopathien (Myositis)
- Sonstige Myopathien
Jede der Gruppen hat unterschiedliche Ursachen und Symptome der Myopathien, wobei die primäre Myopathie einige Unterformen hat.
Primäre Myopathie bzw. Muskelerkrankung
Die primäre Muskelmyopathie umfasst die sogenannten Muskeldystrophien, die vererbbar sind und sich durch zunehmende Muskelschwäche und -degeneration auszeichnen. Die häufigsten sind die vom Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener. Zudem gehören mitochondriale Myopathien zur Gruppe der primären Myopathien. Bei dieser Form bestehen Funktionsstörungen der Mitochondrien, die für die Energieversorgung von Muskelzellen zuständig sind. Bei Störungen erhalten die Muskelzellen nicht genügend Energie, sodass sie nicht vernünftig arbeiten können. Kongenitale Myopathien sind bereits angeboren oder treten in den ersten Lebensmonaten auf. Mutationen der Gene, die für die Entwicklung der Muskulatur zuständig sind, machen es betroffenen Kindern somit unmöglich, Bewegungen entgegen der Schwerkraft auszuführen.
Myopathien im Zusammenhang mit anderen Grunderkrankungen
Grunderkrankungen wie die des Stoffwechsels und endokrine Erkrankungen, aber auch Mangelernährung und Unterversorgung können Myopathien auslösen.
Entzündliche Myopathien (Myositis)
Autoimmunerkrankungen können ursächlich für eine Myositis sein, da sie beispielsweise bei einer Entzündung des Muskelgewebes zu einer Degeneration der Muskulatur führt. Der Körper hält die Muskelfasern für Fremdkörper und bekämpft sie mit dem Immunsystem. In seltenen Fällen können entzündliche Myopathien auch durch krankheitsübertagende Erreger verursacht werden.
Sonstige Myopathien
Medikamente, Drogen oder Alkohol können zu sonstigen Myopathien führen. Demnach ist nicht jede Muskelmyopathie erblich bedingt, sondern kann durchaus anhand der eigenen Lebensweise herbeigeführt werden.
Ursachen und Risiken von Myopathien
Welche Symptome treten bei Myopathien auf?
In der Regel sind Muskelschwäche, Muskelschmerzen und Muskelschwund gemeinsame Symptome aller Myopathien. Je nach Form und Schwere der Myopathie können weitere Beschwerden bei dieser Krankheit auftreten und unter anderem zu orthopädischen Folgeschäden durch Verformungen von Gelenken und Knochen führen.
Hier sind die gemeinsamen Symptome der Myopathien im Detail:
Muskelschwäche
Als Muskelschwäche wird die schwindende Muskelkraft bezeichnet, die das häufigste Symptom der Myopathien darstellt. Davon kann jeder Körperbereich durch allmähliche Entwicklung oder plötzliches Auftreten betroffen sein. Je nach Ursache kann Muskelschwäche abhängig oder unabhängig von einer Belastung der Muskeln auftreten.
Muskelschmerzen
Zu Muskelschmerzen zählen nicht nur Schmerzen, sondern auch Krämpfe in der Muskulatur, was ebenfalls eines der häufigen Symptome von Myopathien ist. Ursächlich für Schmerzen im Muskel sind Verspannungen oder Entzündungen.
Muskelschwund
Bei einer Muskelatrophie bzw. einem Muskelschwund bilden sich Muskeln nach und nach zurück. Je nach Form der Myopathie kann es zu einer dauerhaften oder vorübergehenden Erkrankung kommen. Zudem müssen nicht alle Muskeln betroffen sein, sondern nur bestimmte Muskelgruppen.
Zu den Hauptbeschwerden können noch weitere Symptome je nach myopathischer Form und Ursache hinzukommen:
- Bewegungseinschränkungen: Betroffene mit Bewegungseinschränkungen haben Schwierigkeiten beim Aufstehen oder Gehen sowie beispielsweise die Arme über den Kopf zu heben.
- Atemprobleme: Beeinträchtigt die Myopathie Muskeln, die für die Atmung notwendig sind, treten entsprechende Symptome auf.
- Herzprobleme: Ist die Herzmuskulatur betroffen, handelt es sich um eine Kardiomyopathie. Infolgedessen können Herzrhythmusstörungen auftreten.
- Schluckbeschwerden: Zu Schluckbeschwerden kann es kommen, wenn die Speiseröhre betroffen ist.
- Steifheit und Lähmungen: Insbesondere bei einer Ionenkanal-Myopathie können Muskelsteifheit und Lähmungserscheinungen auftreten – bedingt durch genetisch defekte muskuläre Kanäle von Natrium, Chlorid, Kalium und Calcium.
- Weitere Beschwerden: Müdigkeit, Erschöpfung, Kopfschmerzen und Konzentrationsschwierigkeiten können aufgrund von Atem- und Herzproblemen auftreten. Auch Störungen des Seh- und Hörvermögens sowie der Verdauung können auf eine erblich bedingte Muskeldystrophie zurückführbar sein.
Verlauf der Krankheit Myopathie
Der Verlauf einer Myopathie ist bei jeder betroffenen Person unterschiedlich. Bei den meisten Patientinnen und Patienten schreitet die myopathische Erkrankung jedoch allmählich voran. Dabei spielen auch Faktoren wie die Form der Myopathie, das Alter zu Beginn der Erkrankung sowie bestehende Begleit- oder Grunderkrankungen eine Rolle.
Lebenserwartung und Verlauf einer Myopathie hängen von Form der Muskelerkrankung sowie der Schwere und den jeweiligen Patientinnen und Patienten selbst ab. Ärztinnen und Ärzte können im Einzelfall sagen, welche Heilungschancen Betroffene haben und wie die Lebensqualität verbessert werden kann. Erblich bedingte Myopathien sind bisher nicht heilbar und schreiten in der Regel langsam voran.
Dennoch entwickeln sich manche Myopathien und ihre Symptome sehr schnell, sodass nicht nur die Lebensqualität, sondern auch die Lebenserwartung durch die jeweilige Myopathie beschränkt sind. Beispielsweise schreitet die Duchenne Muskeldystrophie schnell voran und führt schließlich zu einer Atemlähmung, sodass Betroffene häufig noch vor ihrem 30. Lebensjahr versterben.
So können Ärztinnen und Ärzte die Diagnose Myopathie stellen
Die meisten Formen der Muskelerkrankung verlaufen schleichend. Da Myopathien und ihre Symptome jedoch so vielfältig sind, können Neurologinnen und Neurologen anhand verschiedener Verfahren eine Diagnose stellen. Dazu zählen beispielsweise bildgebende Verfahren, Laboruntersuchungen, Muskelbiopsien oder molekulargenetische Diagnostik.
Bei der Diagnostik von Myopathien können Ärztinnen und Ärzte mit verschiedenen Verfahren arbeiten:
- Bildgebende Diagnostik: Ultraschall und Magnetresonanztomografie (MRT) macht eine Analyse der Gewebestruktur möglich.
- Laboruntersuchungen: Antikörper-, Enzym-, oder andere Blutwerte können Aufschluss über eine Myopathie geben. Auch auffällige Werte im Urin können zur Diagnostik hinzugezogen werden.
- Muskelbiopsie: Durch die Entnahme einer Gewebeprobe des Muskels kann eine gezielte Untersuchung der Gewebestruktur sowie der Stoffwechselvorgänge vorgenommen werden.
- Molekulargenetische Diagnostik: Kongenitale bzw. genetisch bedingte Myopathien können anhand von Untersuchungen der Gene nachgewiesen werden.
- Elektromyografie: Bei der Elektromyografie werden Muskelströme zwischen Nerv und Muskel gemessen und bewertet, ob dabei eine Signalübertragung stattfindet.
- Elektroneurografie: Bei diesem Verfahren wird überprüft, ob die Nerven richtig funktionieren, indem ihnen elektrische Reize zugeführt werden. So können neuromuskuläre Erkrankungen erkannt oder ausgeschlossen werden.
- Muskelbelastungstest: Mittels eines Unterarmbelastungstests oder eines Fahrradbelastungstests werden Laktat- und Ammoniakwerte gemessen, um eine metabolische Myopathie feststellen zu können.
Diese Möglichkeiten zur Behandlung von Myopathien gibt es
Neben einer medikamentösen Therapie der Myopathie ist auch die therapeutische Behandlung durch Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie eine Möglichkeit. Diese können sowohl einzeln in Anspruch genommen werden als auch durch eine medikamentöse Therapie begleitet werden. In jedem Fall richten Neurologinnen und Neurologen die Behandlung der Myopathien und ihrer Symptome individuell nach den Bedürfnissen der Patientinnen und Patienten aus.
Die zur Gruppe der primären Myopathien gehörenden genetisch bedingten Muskelerkrankungen sind bisher nicht heilbar. Dennoch lassen sich die Symptome der vererbbaren Myopathien lindern. Neben Physiotherapie, Ergotherapie und Reha-Maßnahmen können mit Medikamenten wie Kortikosteroiden die Funktion der Muskeln verbessert werden.
Bei erworbenen Myopathien ist die jeweilige Grunderkrankung von Bedeutung. Denn nach dieser richtet sich die Behandlung. Eine endokrine Myopathie lässt sich beispielsweise medikamentös therapieren. Eine toxische Myopathie wird hingegen mit dem Entzug der toxischen Stoffe, wie Alkohol, Drogen oder Medikamente, behandelt.
Umfassende Behandlung von Myopathie in den Kliniken der St. Augustinus Gruppe
Die Kliniken der St. Augustinus Gruppe bieten eine umfassende und spezialisierte Diagnostik und Behandlung der Symptome von Myopathien. Im Fachbereich Neurologie arbeiten spezialisierte Ärztinnen und Ärzte sowie Therapeutinnen und Therapeuten eng zusammen, um die für Betroffene passende Behandlung zu ermöglichen. Unsere versierten Physiotherapeutinnen und -therapeuten helfen Patientinnen und Patienten, im Falle einer nicht heilbaren Myopathie, ihre Mobilität möglichst lang beizubehalten. Je nach Form der Myopathie erhalten Betroffene im Rahmen der Logopädie nicht nur Sprechtraining, sondern lernen auch, mit Schluckbeschwerden umzugehen. Durch individuell abgestimmte Therapiepläne, die auf die verschiedenen Verlaufsformen und Gruppen der Myopathie eingehen, bieten wir eine ganzheitliche Betreuung, welche die Lebensqualität unserer Patientinnen und Patienten verbessert.
Kliniken der St. Augustinus Gruppe mit Schwerpunkt Neurologie
Korschenbroich
Krefeld
Wir beantworten Ihre Fragen zum Thema Myopathien
Ist Myopathie heilbar?
Erblich bedingte Myopathien sind bisher nicht heilbar. Ihre Symptome können jedoch medikamentös und mittels Physio-, und Ergotherapie sowie Logopädie behandelt werden. Allerdings können je nach Form erworbene Myopathien geheilt werden.
Ist Myopathie schmerzhaft?
Je nach Form und Schwere einer Myopathie können unterschiedliche Symptome auftreten. Teilweise können schubweise und belastungsabhängige, krampfartige Schmerzen entstehen, die von Ermüdbarkeit, Erschöpfung und Muskelschwund begleitet werden können.
Welche Krankheiten gehören zur Gruppe der Myopathien?
Bei Myopathien wird zwischen erblichen und erworbenen Muskelerkrankungen unterschieden. Zu den letzteren gehören unter anderem Dermatomyositis, Polymyositis und Einschlusskörperchen-Myopathie. Erbliche Muskelerkrankungen sind unter anderem Muskeldystrophien, Stoffwechselkrankheiten der Muskulatur sowie myotone Erkrankungen. Symptome dieser Myopathien sind beispielsweise Muskelschwäche, Muskelschmerz und Muskelschwund.
Welche Medikamente verursachen Myopathie?
Medikamente, die Myopathien und die typischen Symptome hervorrufen können, sind folgende:
- Kortison
- Cholesterinsenker
- Fibrate
- antiretrovirale Substanzen
- Immunsuppressiva
- Colchicin zur Mitosehemmung
- Amiodaron gegen Herzrhythmusstörungen
- Inhalationsnarkotika
- Lokalanästhetika
- Zytostatika im Rahmen einer Chemotherapie
Welche Ärztin bzw. welcher Arzt ist zuständig für Muskelerkrankungen?
Zeigen Patientinnen und Patienten Symptome einer Myopathie, sollten sie an die Neurologie überwiesen werden, die für eine genaue Diagnose alle erforderlichen Untersuchungen durchführt.
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